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A Doença de Huntington (DH), é uma doença degenerativa dos núcleos da base, caracterizada por distúrbios do movimento, sintomas psiquiátricos e demência. A doença de Huntington é autossômica dominante e afeta 4-7/100.000 pessoas.
O que acontece com quem tem Doença de Huntington?
- Ocorre um aumento de CAG (cistosina, adenina e guanina), alterando o material genético;
- O defeito se localiza no braço curto do cromossomo 4;
- Pessoas que não apresentam a doença têm de 11 a 34 repetições triplas; pessoas com a doença apresentam 37 a 86 repetições;
- A doença é mais precoce quanto maior o número de repetições;
- Quanto mais precoce é o início, mais rápida é a progressão da doença;
- Evolui para morte em 10-25 anos, após as primeiras manifestações;
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Sintomas da Doença de Huntington:
O aparecimento dos primeiros sintomas surge na idade adulta, entre 35 e 50 anos.
- Coréia (movimentos involuntários);
- Alterações de reações posturais;
- Rotação de tronco;
- Afasia (cognitivo alterado);
- Apraxia (movimentos descoordenados);
- Agnosia (incapacidade de reconhecer objetos);
- Movimento excessivo (principalmente no tronco e na face);
- Marcha (caminhada) com aspecto atáxico (insegura);
- Movimentos finos e lentos incoordenados;
- Perda de peso;
- Perda de memória;
- Deterioração da fala;
- Depressão;
Diagnóstico da Doença de Huntington:
Os sintomas iniciais são em geral, incoordenação, movimentos excessivos (brusquidão) e movimentos faciais complexos.
Nos casos em que ocorrem súbitas mudanças de personalidade o diagnóstico pode ser mais difícil.
O teste para doença de Huntington existe, porém não é muito utilizado e está disponível apenas para maiores de 18 anos.
Fisioterapia na Doença de Huntington:
A avaliação precisa incluir o grau de capacidade funcional, análise da marcha (caminhar), reações posturais, equilíbrio, avaliação da postura, força, amplitude de movimento, comprometimento psicológico, entre outras coisas.
As principais metas serão manter a qualidade de vida, as habilidades funcionais e orientar a família.
Dentre as técnicas de tratamento podemos utilizar os exercícios de estabilização de tronco; rotação em decúbito; Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva (cocontração, estabilização rítmica); trabalhar movimentos com menor amplitude; fortalecimento; equilíbrio; exercícios respiratórios; estimulação auditiva ritmada para melhorar a marcha.
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