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A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária causada por um gene defeituoso ligado ao cromossomo X. Sendo a mais frequente entre as doenças neuromusculares.
Quem pode ter Distrofia Muscular de Duchenne?
A DMD acomete basicamente meninos desde a infância. Geralmente é herdada da mãe a qual apresenta o risco de 50% de ter outro filho do sexo masculino afetado. O sexo feminino é portador assintomático da doença.
O que acontece no Corpo?
Ocorre degeneração das fibras musculares devido ausência de distrofina, a falta desta proteína resulta no enfraquecimento da membrana celular que é danificada facilmente durante a contração muscular; chegando a um ponto em que a degeneração é irreversível e a fibra muscular esquelética será substituída por tecido gorduroso e conjuntivo.
Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne:
O início dos sintomas ocorre por volta dos 2-3 anos de idade.
A criança apresenta várias alterações motoras, tais como:
- Quedas frequentes;
- Dificuldade para correr, levantar, subir escadas…
- Dificuldade de caminhar;
- Caminha na ponta dos pés;
- Aumento do volume da panturrilha;
O acometimento motor é de caráter simétrico e proximal, iniciando em quadril (cintura pélvica).
Estas alterações podem levar também a acentuação da lordose lombar, escoliose e deformidades em tornozelo, fazendo com que a criança adote uma postura, semelhante a da imagem.
A criança geralmente apresenta uma característica visíval, Sinal de Gowers, na qual a criança se levanta do chão utilizando os braços para escalar as próprias pernas.
Com o passar do tempo perde-se a capacidade de andar e posteriormente a fraqueza dos músculos respiratórios leva a morte, em torno de 18 e 20 anos.
Outros Comprometimentos:
- Comprometimento Cardíaco;
- Comprometimento Psicológico e Intelectual;
- Comprometimento Gastrointestinal;
Diagnóstico:
- Biopsia Muscular;
- Eletroneuromiografia;
- Análise Genética;
- Através dos níveis de creatinafosfoquinase (CK), que encontram-se elevados nos estágios inicias da doença.
Tratamento Fisioterapêutico:
A fisioterapia baseia-se em manter uma melhor qualidade de vida, de acordo com o decorrer da doença.
Inicialmente busca-se prevenir e minimizar as deformidades; manter a força muscular; estimular a locomoção; melhorar a capacidade respiratória e orientar os familiares.
Com o passar dos anos a criança ou adolescente vai perdendo a habilidade de andar e além dos objetivos citados anteriormente é necessário cuidar o posicionamento intensificar os exercícios respiratórios.
Se possível além do acompanhamento médico e fisioterapêutico, outros profissionais, da área de psicologia e de nutrição também são muito importantes para permitir uma melhor taxa de sobrevida na idade adulta.
Conclusão:
Percebemos que a Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que afeta, de forma sintomática, crianças do sexo masculino, causando principalmente perda de força muscular.
Sabemos que esta doença exige adaptação tanto do portador como de sua familia, embora não haja uma cura para doença, é possível retardar sua evolução e promover uma melhor qualidade de vida para o menino, por meio da fisioterapia e de outros tratamentos.
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